Enfoque individual

Mujer de 35 años, sin antecedentes de interés, que consulta por ptosis palpebral derecha de dos semanas de evolución. Refiere empeoramiento a lo largo del día, especialmente tras esfuerzo visual mantenido. Describe visión borrosa y dificultad para enfocar con el ojo derecho, con sensación de dificultad para enfocar similar al de una cámara. Niega disnea, disartria o disfagia.

Exploración física: ptosis palpebral derecha que no cubre la pupila. Pupilas anisocóricas (derecha más pequeña), con reflejos fotomotores conservados. Con maniobras de fatigabilidad (mirada hacia arriba), presenta disminución de nitidez, aumento de ptosis y diplopía tras 30-40 segundos, que corrigen con el reposo. Resto de la exploración neurológica normal.

Se deriva de forma urgente a Neurología donde realizan estudio neurofisiológico (jitter) con hallazgos compatibles con afectación de la unión neuromuscular, compatible con sospehca inial de miasteni. TC torácico sin timoma. Analítica sin alteraciones relevantes; anticuerpos anti-AChR y anti-MuSK negativos. RMN cerebral sin hallazgos.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Diagnóstico de miastenia gravis ocular seronegativa. Diagnósticos diferenciales considerados: síndrome de Horner, lesiones del III par craneal, enfermedades desmielinizantes y otras miopatías oculares.

Tratamiento y planes de actuación

Inicio de tratamiento con piridostigmina 60 mg en pauta ascendente con mejoría clínica.

Evolución

Buena evolución con tratamiento farmacológico pautado, haciendo seguimiento conjunto desde Atención Primaria y Neurología.

La miastenia gravis ocular puede presentarse de forma sutil y seronegativa (anti-AChR y anti-MuSK negativos), siendo clave la sospecha clínica ante síntomas fluctuantes y signos de fatigabilidad. La Atención Primaria desempeña un papel crucial en la detección precoz, el seguimiento longitudinal y la coordinación con atención especializada para evitar complicaciones y mejorar la calidad de vida del paciente.